19岁男生患阿尔兹海默症 研究参与者曾不相信检查结果?

2024-09-04 生活百科 By:StackOverflow中文版
导读据《北京青年报》报道,“这是已知最年轻的老年痴呆症患者。”近日,首都医科大学宣武医院贾建平撰写的一篇论文发表在国际知名阿尔茨海默病研究期刊上。其介绍,来医院就诊的一名19岁男生,临床诊断为老年痴呆症患者

据《北京青年报》报道,“这是已知最年轻的老年痴呆症患者。”近日,首都医科大学宣武医院贾建平撰写的一篇论文发表在国际知名阿尔茨海默病研究期刊上。其介绍,来医院就诊的一名19岁男生,临床诊断为老年痴呆症患者。论文作者之一、宣武医院神经内科主任医师贾龙飞告诉北京青年报记者,这个病例实在是太罕见了,他一时间不敢相信检查结果。但医院采用了多种检测方法,包括——脑脊液指标检查和PET扫描,这些都是世界上针对老年痴呆症的权威方法。最后,医生临床诊断病人为老年痴呆症。不过,贾龙飞表示,公众不必对此次发现的罕见病例过度担忧。“现在发现的一些年轻患者主要得益于技术的进步。应该说之前也有年轻人患病,但是因为技术原因没有确诊。”

《中国医生》报道,一名19岁患者临床诊断为阿尔茨海默病,出现忘记自己是否吃过东西等症状。

1月31日,国际知名学术期刊《阿尔兹海默症期刊》发表了首都医科大学宣武医院贾建平撰写的论文。

本文中,一名19岁患者因进行性记忆减退来宣武医院就医。在来宣武医院的两年前,患者发现自己在高中时很难集中精力学习,然后开始出现明显的短期失忆,比如记不起一天前发生的事情,或者忘记自己的个人物品在哪里。

根据这篇论文,病人还会有阅读和反应困难。渐渐的,他的记忆力会越来越差,时不时会丢东西,甚至不记得自己有没有吃过东西。发病前虽然学习成绩中等偏上,但无法完成学业,不得不辍学。病人仍然可以独立生活。

论文称,医院为患者做了多种测试,包括目前诊断老年痴呆症最权威的手段,——脑脊液指标检测和PET扫描,患者也接受了多种量表测试。扫描图像显示患者轻度脑萎缩,部分脑脊液指标异常,最终临床诊断为阿尔茨海默病。

本文追溯了一些以前报道为阿尔茨海默病的病例。例如,被诊断患有阿尔茨海默病的最年轻的患者是21岁,并携带一种基因突变。此外,有报道称,一名28岁的患者没有PSEN1、PSEN2和APP三种突变,说明早期阿尔茨海默病的散发性患者可能不携带一些常见的相关基因突变。

根据该论文,该患者是符合阿尔茨海默病诊断标准的最年轻的报告病例,并且该病例不携带与阿尔茨海默病相关的已知基因突变。

参与论文写作:一开始,我不相信考试的结果。专家们综合检查,互相印证,最终确定了临床诊断。

宣武医院神经内科主任医师、博士生导师贾龙飞说,虽然患者不在他的病房,但由于该病例的发病年龄非常罕见,他曾参与过该病例的讨论和论文的部分撰写工作。

贾龙飞坦言,一开始,他并不相信检查结果,因为虽然之前也发现过二十多岁的老年痴呆症患者,但这类患者往往有基因突变或家族史。“但最后经过全面检查,我们确认这个患者没有家族史,用现有手段不可能发现基因突变。这种情况确实极其罕见。”

贾龙飞说,总的来说,医院会对每一个可能患老年痴呆症的患者进行全面检查。他说,PET扫描、脑脊液指标检查和各种量表检查可以相互补充、相互印证,从而做出准确的临床诊断。

论文发表后,引起了部分网友的热议。一些年轻的网民担心他们是否可能患有老年痴呆症。对此,贾龙飞表示,市民对此不必过于担心。“这种情况的案例还是极其罕见的。事实上,很多疾病,包括老年痴呆症,都与患者自身的身体状况、遗传因素和生活方式有关。但近年来,我们发现的一些阿尔茨海默病患者比以前更年轻,可能在40多岁或20多岁,一方面,大多数早发性阿尔茨海默病患者仍然存在自身的基因突变,另一方面,这与技术进步高度相关。”

贾龙飞解释说,近年来脑脊液指标检查、PET扫描等诊断老年痴呆症的权威手段逐渐普及。“很有可能之前就有一些年轻人患有老年痴呆症,但由于技术限制无法确诊。现在一些年轻人被发现患有老年痴呆症,这在某种程度上其实是技术进步的结果。”

针对有网友注意到该患者是论文中“可能”的阿尔茨海默病患者,贾龙飞介绍,阿尔茨海默病分为病理诊断和临床诊断,阿尔茨海默病的病理诊断是最终诊断,也是对该病最明确的诊断。在没有病理结果的情况下,阿尔茨海默病的临床诊断是基于临床资料和其他辅助检查如PET扫描和脑脊液检查结果。“我们通常所说的患者大多是后者。大多数患者不适合做脑组织的病理检查。论文中从科学角度使用的‘可能是阿尔茨海默病’一词,已经是临床诊断的最高水平,这位患者就属于这种情况。”

这一发现有助于进一步了解阿尔茨海默病的发病机制。

贾龙飞说,其实记忆力跟很多因素有关,大多数人的“忘事”往往是功能性的,并不是大脑真的出了什么问题。“比如有的人可能是最近几天太累,生活不规律,饮食营养没跟上,认知会有一定程度的下降,但休息一段时间后,状态就会恢复。”他说,对于大多数人来说,选择良好的生活习惯,规律的作息,就足够了。相比之下,目前的科技手段无法逆转老年痴呆症。如果一个人的疲劳、营养不良等不良因素有所改善,但认知状态长期没有恢复,患者有必要及时去医院检查。

贾龙飞说,全世界都投入了大量的人力物力研究阿尔茨海默病的发病机制和治疗方法。此次报道的19岁无常见基因突变病例,对人类进一步了解阿尔茨海默病的发病机制具有重要意义。

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