据红星新闻报道，2月27日，在第16个国际罕见病日前夕，一封由38名戈谢病患者家属发表的信件《关于戈谢病患者持续用药的公开求助信》在罕见病领域引起了不小的轰动。

本文描述了湖南、河北和天津的戈谢病患者。由于治疗性药物成本较高，已上市的药物未纳入国家医保目录。一些已经出台戈谢病保障政策的地方，也因为《国家医保局、财政部关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》号文件的影响，面临着政策的中断，高价药未来可能无处报销。

病人家属根据他们的指纹写的公开信。

曹燕长期致力于罕见病医疗救助。作为湖南省慈善总会湖南医疗公益基金秘书长，她告诉红星新闻记者，15%的省市有补充医保目录的权利。现在国家收回权利后，更有利于国家医疗基金的统筹管理，国家层面更关注保基本。“健康国策2050”学术平台创始人梁家林认为，罕见病患者面临困境的根本原因不在于医保治疗目录制度本身不合理。各地要向当地已退休的参保患者做好充分解释，为罕见病患者这一特殊群体提供完善的保障政策，防止“因病致贫”。

孩子服药一年多，肝脾萎缩。

一个月缝四针，18180元

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65~1的疾病或病变。世界上大约有7000种命名的罕见疾病。以及溶酶体贮积病中的高雪氏病、庞贝氏病、法布雷氏病等“超罕见病”，这些罕见病的确诊人数仅为100人。

2月28日，接诊多名高雪氏病患者的湖南省儿童医院小儿内科主任医师、血液科主任郑告诉红星新闻记者，高雪氏病是一种常染色体隐性遗传病。没有一种酶——-葡萄糖脑苷脂酶，身体就会积累没有这种酶就无法代谢的“垃圾”，而这些“垃圾”会损害身体的很多器官和系统。

“因此，高雪氏病作为‘超罕见病’之一，如果得不到及时治疗，病情会进展得非常严重，甚至导致残疾和死亡。以前治疗高雪氏病会选择切除脾脏，但治标不治本，体内的“垃圾”无法代谢，也会伤害其他器官。”郑说，此外，患者还可能面临神经系统并发症和发育落后等诸多问题。

戈谢病患者最明显的特征就是肚子鼓得像气球。以前河北邯郸的刘女士摸宝宝肚子可以摸到肝脾，但是用了特效药一年多，现在基本摸不到了。2月27日，她带着孩子去做b超。“医生说肝脏已经基本恢复正常，脾脏可能比正常人略大。不明显，比以前好多了。”

刘女士的孩子今年刚满3岁。2021年8月，在河北省儿童医院确诊为戈谢病，次月开始使用希尔赞。2020年，河北省医保局下发了冀医保函[2020]150号文件，将戈谢病的特定治疗药物纳入大病保险范围。一开始一个月用两次，每次一针。现在一个月用两次，每次两针。一个18180元的价格，包括重疾保险和药企报销，去年只花了一万多的药费。

刘女士诉称，就在十天前，她接到当地医保局的电话，被告知3月1日后可能停止报销政策，这意味着她每年要承担80多万的医疗费用。“这对我们来说真是难以忍受。如果孩子不能及时服药，之前已经缓解的病情可能会很快反弹，肝脾会越来越大，孩子的骨骼会被深深的af住

湖南一名患儿家属表示，自2020年4月1日起，将治疗罕见病的两种特效药西尔赞和美尔赞纳入湖南省大病保险基金支付范围，在特定的特效药药店和医疗机构使用，按70%的比例报销，让湖南的戈谢病和庞贝病患者搭上了大病医保的“直通车”。这两种特效药即将被调整出湖南省大病保险基金支付范围。

多位患者家属告诉红星新闻记者，其实国内很多省市都有报销比例不同的戈谢病保险政策，大部分接受过药物治疗的患者都能正常工作生活，融入社会。而天津、湖南、河北等有政策保障的地方都面临着政策撤退的风险，戈谢病患者用药问题在未来面临很大挑战。

两地医保局表示将执行国家医保目录。

业内人士表示，避免福利攀比和医疗乱象。

2月27日下午5点，红星新闻记者以市民身份致电湖南医保局和河北医保局，了解未来三地高雪氏病特效药的医保政策。

2月28日，记者致电邯郸市医保局医疗服务管理处，询问戈谢病后续保障政策，对方表示“目前没有准确答案”。

“健康国策2050”学术平台创始人梁家林在接受红星新闻记者采访时表示，部分省市在大病医保、大病专项保险、省罕见病专项资金中，针对尚未进入国家医保目录的独家高价药，开辟了当地罕见病专项保障通道，以减轻罕见病患者的自费负担。除了地方政府的“福利竞争”，一些创新药还会面临多头准入带来的高额交易成本，一些药企会利用不规范的地方准入规则“钻空子”，搞不正当竞争。

曹燕长期致力于罕见病医疗救助。作为湖南省慈善总会湖南医疗公益基金秘书长，她告诉红星新闻记者，15%的省市有补充医保目录的权利。现在国家收回权利后，更有利于国家医疗基金的统筹管理，国家层面更关注保基本。

但是，在政策体系衔接的过程中，不同省份的实际情况有所不同。曹燕认为特殊疾病的人比较少，比如罕见病，每个省的人群分布或者疾病谱不一样，导致这个文件对不同省市的影响差异很大。“像江苏、浙江、山东等省市，因为对罕见病的认识和重视比较早，都设立了省级统筹项目，或者得到了省政府的资金支持。参保人在享受国家基本医疗保险的同时，可以享受当地的特殊医疗保险待遇。在其他省市，患者只能依靠国家统一的基本医保，遇到了很大的问题。”

以湖南省为例，曹岩表示，当时戈谢病和庞贝氏病两种治疗药物，通过谈判纳入湖南省大病保险特殊药品管理，但这不符合国家治疗目录，所以过渡期后就要退药。对于湖南省的患者来说，这些孩子面临的现状是被救上岸后会再次落水。

业内人士建议，各地应出台自下而上的保护政策。

采取多种方式提供医疗救助。

退出省医保目录后，罕见病患者有什么解决办法？梁家林表示，这次罕见病患者面临困境的根本原因不是医保治疗目录制度本身不合理，而是新旧制度的过渡过程是否科学，f

早在2019年，浙江省医疗保障局等四部门联合发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，浙江成为全国首个将罕见病保障纳入省级医疗保障体系的省份。地方建立浙江省罕见病药品保障基金，在省级医疗保险基金财政专户下设子账户，分账管理，独立核算。每年1月底前，根据上年末基本医疗保险参保人数，按照每人每年2元的标准，将统筹地区大病保险基金一次性转入浙江省罕见病药品保障基金。患者每年最多支付10万元。

在谈到探索罕见病药品保障机制的建议时，曹燕认为关键在于各省级政府的重视程度，政府需要提出制度化的解决方案。“每个省份遇到的情况不一样，因为我国医保基金管理还没有完全实现省级统筹，很多省份还只是在市级统筹的层面。罕见病患者数量少，需要顶层设计保障体系。”曹燕强调，只有提高整体规划水平，政府把它作为一件重要的事情来做，问题才能得到长久的解决。在江苏、浙江、山东等省人民政府的政策或资金支持下，这些患者的问题应该整体解决，制度化，而不是“零敲碎打”。

“据了解，湖南省有15人患有戈谢病和庞贝病。政策衔接和患者继续吃药怎么解决？建立全省罕见病保障体系尚需时日，政策性商业保险窗口期也已错过。目前可能的解决办法是化整为零，地方市政府建立多元化的医疗救助和医疗救助，问题暂时得到解决。”曹燕说。